先週末の海辺散歩☀️
#コギー
#瀬戸大橋記念公園
#IRF2BPL

1° FESTIVAL DE MÚSICA SOLIDARIO: UNOS PECES CEBRA MÁGICOS 'POR LA CURA DE IRF2BPL'
🎶🎼🎵
🗓️18/05/2024
📌 Polideportivo M4, Alcorcón (Madrid)
🕓16:00 A 23:00H

¡¡Os esperamos!!!

Os presento a Elenita. Hace unos meses le diagnosticaron una mutación genética IRF2BPL (NEDAMSS). Su familia busca financiación para que las líneas de investigación, una en Murcia y otra en Berlín, puedan seguir adelante. Aquí su historia La 7 IMIDA Murcia Encarna Guillén

La enfermedad IRF2BPL afecta a uno de nuestros jóvenes aficionados. ¡AYÚDANOS! ➡️ bit.ly/3yIvYrb

Horarios confirmados para el festival de música solidario el próximo sábado 18 de mayo de 16:00 a 23:00 h : UNOS PECES CEBRA MÁGICOS 🐟🐟🎸
📍 Polideportivo M4 Alcorcón (Madrid)
¡¡¡Os esperamos a todos!!!
Acceso Donativo de 3€ .

#Enfermedadesraras
#enfermedadneurodegenerativa
#teah
#epilepsia
#haciendovisibleloinvisible
#IRF2BPL
Que lo que no se ve, exista.

家の中を掃除しよったらもう日が変わってしもた。今日は朝､出発して娘を迎えに徳島へ。やっと退院するけど､あんまり思わしくない😢　けど現実は受け止めないかん。今後どうするか､どうやっていくか。俺は信じるしかない。諦めへんで。これからも娘を笑わすでー！
#IRF2BPL
#南陽スカイパーク

Help us in raising money this Giving Tuesday for kids diagnosed with IRF2BPL so we can find a cure. No amount is too small.

youtu.be/vJ8xHzR2O9I?si…

givebutter.com/YFYcareaboutra…

Let's rock for Yiannis and others like him.

#careaboutrare #IRF2BPL #raredisease #yellowforyiannis

youtu.be/Vl_xhXNkzE4
#careaboutrare #IRF2BPL #raredisease #yellowforyiannis #IRF2BPL awareness #rockonforyiannis #ultrararedisease #music #love #kids #helpingkids #voxandstix #voxandguest #indiemusic #community #givebutter #givingtuesday #fundraiser #donations #helpingothers

Preparing our presentations for #IEC2023 💪

We will present our recent work on: #GABRA1 , #GABRA3 #GABRG2 , #GABRB2 , #GABRB3 , #GRIA3 , #SCN1A , #SCN2A , #SCN8A , #DLG4 , #MBOAT7 , #IRF2BPL & #ANK3 🧠🧬

Watch out for the #Filadelfia logo & drop by to say hello to the team 😊

#Epilepsy

Buenos días #FelizMartes .Hoy se celebra el #DiaMundialAutismo Y aquí estamos explicándole a Kenji, que aunque tod@s somos diferentes, hay que respetarse y quererse igual, porque lo que te hace diferente te hace Único y Especial. #autismo #LlamemosloPorSuNombre #Irf2bpl 💙🧩🧡🐕‍🦺

IRF2BPL in progressive myoclonus epilepsy – an unexpected phenotypic discovery | Beyond the Ion Channel

epilepsygenetics.net/2023/03/03/irf…

Alma Victoria Lamón, una niña venezolana de nueve años varada en la frontera sur de México con 10 de sus familiares, busca migrar a Estados Unidos para atender su enfermedad neurodegenerativa llamada NEDAMSS o IRF2BPL. 🎥 / EFE
Aquí su historia 👇

４月のレースに向けてマナミサウルスをレストア中😄🌟　今年も笑顔いっぱいで走れますように👏👏
#ティラノレース大作戦
#瀬戸大橋記念公園
#マナミサウルス
#全身性ジストニア
#IRF2BPL

Aquest cap de setmana, a #ArenysdeMunt , Concurs nocturn de sardanes i 1a Jornada Solidària per la Investigació de la Malaltia Minoritària IRF2BPL. Més informació a l’agenda: arenysdemunt.cat/actualitat/age…

Por los niños con #IRF2BPL y por los que vendrán con esta #enfermedadrara - ¡ #Firma la #petición !

chng.it/GHMgTDRL a través de Change.org España #ChangeOrg

Ayer, nuestro CEO Arturo Martínez tuvo el placer de asistir a la gala #AJESolidaria de Navidad, organizada por AJE Región de Murcia y Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria.

⭐La gala benéfica, que tenía como objetivo principal apoyar a la asociación Por la Sonrisa de Elenita👧 en su lucha contra el IRF2BPL❤️❤️

#LaVera Fantástica participación de los losareños/as en la iniciativa “bocadillo solidario” que organiza Manos Unidas. También nos ha gustado ver el puesto de la Asociación IRF2BPL, para ayudar y divulgar sobre la enfermedad rara causada por la mutación del gen IRF2BPL.

#México

Busca niña venezolana en la frontera sur de México, migrar para atender enfermedad rara

goo.su/m3N82D9

#NEDAMSS #IRF2BPL #EnfermedadesRaras #Venezuela

Check out this case report on a 9-year old patient with a novel IRF2BPL gene mutation manifesting as a broad spectrum of neurological disorder. Really interesting read

bit.ly/3Ldups3 Shifa Sheikh